6 января президент Владимир Путин подписал указ о создании фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями "Круг добра". Он будет наполняться за счет увеличения ставки подоходного налога с 13% до 15% для тех, чей ежегодный доход превышает 5 млн рублей. Предполагается, что фонд будет финансировать лечение, в том числе, орфанных заболеваний, лекарства от которых могут стоить очень и очень дорого. Однако стоимость медикаментов – не единственная проблема "орфанников". Так, в Калининграде чиновники отказались обеспечить бесплатными лекарствами ребенка с редким генетическим заболеванием, посчитав сделанное в Москве назначение "неэффективным". Сейчас мать и сын тратят все свои деньги на медикаменты и вынуждены буквально выживать.
До 13-летия Максима Власова его родители были уверены, что сын абсолютно здоров. Он неплохо учился в школе, занимался плаванием, много гулял и никогда не лежал в больницах.
– Максим родился в здоровой семье, я и муж не наркоманы и не алкоголики. Мы и не подозревали, что что-то не так, по всем медицинским показаниям все было хорошо. Была небольшая задержка речи, когда в садик пошел, но мы занимались с дефектологом, логопедом, проблему решили. До 13 лет сын сам вставал в школу, делал завтрак, брюки по стрелочке гладил. А потом – все. Теперь мы его заново учим шнурки завязывать, – рассказывает мама Максима Александра Власова.
В июне 2018 года 13-летний подросток неожиданно упал в обморок в автобусе. Десять минут он был без сознания. Мальчика доставили в Детскую областную больницу.
– Сутки он был с затуманенным сознанием. Было понятно, что пострадал интеллект. После выписки мы поехали в Москву, в Российскую детскую больницу при университете имени Пирогова, и там уже врачи предположили, что это редкое генетическое заболевание, – говорит Александра.
Диагноз Максима – дегенеративное заболевание нервной системы, лейкоэнцефалопатия с поражением полушарий головного мозга. Это генетическое заболевание относительно новое для врачей, первые сообщения о нем появились в начале 2000-х годов, а описана болезнь была лишь около десяти лет назад.
Заболевание входит в перечень редких (орфанных) заболеваний, установленных Министерством здравоохранения РФ.
Болезнь может проявиться сразу после рождения или же в пубертатном возрасте
– При этой болезни идет умственная и мышечная деградация. Болезнь может проявиться сразу после рождения или же в пубертатном возрасте, как у нас получилось. И нам еще повезло, сын занимался спортом, был сформирован мышечный корсет. Иначе – инвалидное кресло, – рассказывает Александра.
Как показали анализы, мать мальчика – носитель мутационного гена. Отец, с которым Александра рассталась, когда сыну было два года, отказался сдавать анализы.
За последние годы Александра прочла множество статей на тему болезни, она активно общается с родителями детей с таким же диагнозом из других регионов. В России таких больных около 80 человек. Самому старшему – чуть больше 30 лет. В Калининграде Максим такой один.
Врачи не знают, как это лечить. Терапия не улучшает состояние детей, она может лишь замедлить деградацию
Сейчас он учится в классе коррекции в одной из калининградских школ, учеба с каждым годом дается ему все тяжелее:
– Ему недавно исполнилось 16 лет, а он сейчас по уровню интеллекта как 9-летний. У него охранительный режим – он может сам поесть, душ принять, медленно, но одевается. Но он подвержен метаболическим кризам – может в любой момент упасть в обморок, его нельзя нервировать. Периодически у него слабость и тремор. И нет никаких прогнозов – это новое заболевание. У всех болезнь проходит по-разному. У кого-то больше сказывается на интеллекте, у кого-то физические отклонения. Врачи не знают, как это лечить. Терапия не улучшает состояние детей, она может лишь замедлить деградацию.
В 2019 году мальчик получил инвалидность и поехал на лечение в Российскую детскую клиническую больницу при университете имени Н. И. Пирогова в Москве. Сегодня это единственное детское медучреждение в стране, где принимают пациентов с таким диагнозом. Собрался консилиум, в составе которого были заместитель главного врача РДКБ Елена Усачева, заведующие отделениями медицинской генетики Светлана Михайлова и клинической фармакологии Мария Костылева, врачи-неврологи РДКБ.
В протоколе консилиума говорится, что заболевание Максима носит прогрессирующий характер, это создает угрозу его жизни, состояние ребенка тяжелое, а возможности традиционной терапии исчерпаны. Медики назначили ребенку три препарата и рассчитали примерное их количество на год – левокарнитин (66 флаконов в год), идебенон (3294 капсулы в год) и рибофлавин (1095 ампул в год). В протоколе указывается, что данные препараты применяются в соответствии с международными стандартами лечения. И польза от их применения превышает возможность развития побочных эффектов.
Терапия не предусмотрена
Сначала Александра покупала лекарства за свой счет. Деньги были, она работала официанткой в одном из калининградских ресторанов. Но пандемия внесла коррективы: весной стали закрываться заведения общепита, работников начали сокращать, сократили и Александру. Сейчас выйти на постоянную работу невозможно – забота о Максиме занимает все больше времени. Бывший муж деньгами не помогает. Все доходы семьи – это 24 тысячи рублей: пенсия Максима по инвалидности и пособие по уходу за ребенком-инвалидом для Александры. Но только на лекарства, реабилитацию, массаж и другие процедуры необходимо свыше 30 тысяч в месяц. Выжить помогает мать Александры – дочь с внуком живут у нее – и разовые подработки.
По сути, мы продублировали функцию государства
Помощь в покупке лекарств оказал и калининградский благотворительный центр "Верю в чудо".
– По сути, мы продублировали функцию государства: те препараты, которые должны были быть предоставлены ребенку, были куплены нами за счет благотворителей, – говорит директор центра "Верю в чудо" София Лагутинская.
Бесплатные медикаменты ребенку-инвалиду положены по закону. Это определяет Постановление Правительства РФ "О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения".
Бесплатно должны предоставляться лекарства, выписанные по рецепту врача. Это касается и препаратов, которые не входят в перечень жизненно необходимых и важнейших препаратов (ЖНВЛП). Недавно право на это закрепил Конституционный суд России. Но когда Власова обратилась в минздрав области, то сразу же получила отказ.
– Мне объяснили, что препараты не будут предоставлены, потому что не входят в список жизненно важных. Мол, один препарат – это витамин, другой считается БАДом, третий можно пить только после 18 лет. Но раз в полгода мы ездим в Москву, нам врачи из федеральной больницы – единственной в России, где наблюдаются больные с нашим диагнозом, – говорят, что ребенку должны помочь именно эти препараты. Результаты консилиума заверяются в Минздраве России, – возмущается Александра.
После отказа она обратилась в прокуратуру Московского района Калининграда. Надзорное ведомство провело проверку и сообщило, что решение Минздрава об отказе в закупке препаратов незаконно. По результатам проверки прокуратура подала иск в Центральный районный суд, прошли уже два слушания по этому делу.
Однако поликлиникой №6 пакет документов в Минздрав передан не был
"В Министерство здравоохранения Калининградской области была направлена заявка на закупку лекарственных препаратов, однако до настоящего времени они закуплены не были. 18 марта 2020 года консилиум врачей РДКБ продлил ребенку терапию с применением данных препаратов – по показаниям, не упомянутым в инструкции по применению. Однако поликлиникой №6 пакет документов в Минздрав передан не был", – сообщается в иске.
В ответ на запрос прокуратуры в Минздраве области сообщили: здесь считают назначенные консилиумом препараты неэффективными и закупать их за бюджетный счет не планируют.
"В настоящее время при назначении пациенту необходимой терапии врачи-специалисты руководствуются стандартами лечения и клиническими рекомендациями, утвержденными в Российской Федерации. В данном случае в стандарте специализированной медицинской помощи при дегенеративных заболеваниях позвоночника и спинного мозга, утвержденном приказом Министерства здравоохранения, данная терапия не предусмотрена", – сообщается в ответе Минздрава на запрос прокуратуры.
В ведомстве пояснили, что в ближайшее время "будет организован повторный консилиум с РДКБ посредством телемедицины". Однако с апреля никакого консилиума так и не состоялось. На запрос Север.Реалии, планируется ли обеспечение медикаментами Максима Власова, в калининградском минздраве на момент публикации не ответили.
Без альтернативы
– Чиновники в составе комиссии Минздрава, которые не имеют опыта в лечении пациентов с таким заболеванием, устами своего представителя в суде утверждают, что лечение неэффективно. А какая альтернатива? Какую схему лечения может предложить и почему не предложило с апреля наше министерство? Ни одного лекарственного препарата не было выписано ребенку-инвалиду, – говорит председатель Калининградского регионального отделения Лиги защитников пациентов Марина Шапошникова. – Минздрав региона ставит под сомнение лечение, назначенное специалистами федерального центра, которые регулярно наблюдают детей всей страны. То есть подрывает авторитет федерального центра.
Ставится под сомнение назначение федеральных экспертов, местные врачи должны подтвердить их компетенцию
– Для меня система врачебных консилиумов неясна, когда пациент приезжает с федерального консилиума, уровня априори выше, он должен пройти региональный консилиум областного медучреждения. Получается, ставится под сомнение назначение федеральных экспертов, местные врачи должны подтвердить их компетенцию, – удивляется София Лагутинская.
Комиссия Минздрава по вопросу назначения лекарств Максиму собиралась еще в апреле. По словам Шапошниковой, в ее составе были министр здравоохранения региона, его заместитель и еще двое сотрудников министерства – из Департамента лекарственного обеспечения и информационных технологий и отдела лекарственного обеспечения. В суде прозвучали выводы комиссии: препараты, назначенные Максиму, неэффективны, не назначаются детям и подросткам до 18 лет. Правда, стороне истца юристы документ не предоставили – в нем, по словам Шапошниковой, не было ни одной подписи. Юрист пояснил в суде, что с апреля не было времени подписать документ.
И сколько таких родителей, они приходят, их футболят в поликлинике, и все. И дети умирают
– Наш вывод: по состоянию на 8 декабря минздрав Калининградской области не привел доказательств предпринятых им шагов по определению лечения ребенка по другой схеме, не организовал консультации со светилами федеральных центров по оказанию медицинской помощи Максиму Власову. Имеет место отказ в медицинской помощи несовершеннолетнему на уровне исполнительной власти региона, что противоречит Конституции страны и федеральным законам, – говорит Марина Шапошникова.
– Обидно. Я два года стучалась в закрытую дверь. И когда я общаюсь с мамами из других регионов, мне говорят: "Вы же из Калининграда, это рядом с Европой, у вас такие проблемы должны решаться легко". А получается, что для наших врачей результаты консилиума московских врачей не важны, – говорит Александра, мама Максима. – И сколько таких родителей: они приходят, их футболят в поликлинике, и все. И дети умирают. Но ведь этими препаратами ты можешь продлить жизнь своему ребенку – болезнь новая, вдруг что-то изобретут. Даже сейчас сыну можно дать профессию, я не хочу, чтобы он зависел от меня всю жизнь.
В суде Власова требует возмещения расходов на медикаменты и моральную компенсацию в размере 300 тысяч рублей. Следующее заседание суда состоится в феврале 2021 года. А это значит, что ребенок пока остается без лекарств.
Родители не теряют надежды, что ученые изобретут лекарство для их детей. И такие разработки действительно велись, но из-за пандемии исследования пока остановились.
"Все боятся брать ответственность"
В России живут от 1 до 1,5 миллиона человек с редкими (орфанными) заболеваниями. С отказами в бесплатных лекарствах они сталкиваются довольно часто: как правило, лечение редких болезней стоит дорого, а закупать препараты должны небогатые региональные бюджеты.
– Почему так происходит – ответ один, он лежит в плоскости закупок. Все боятся брать на себя ответственность по закупке дорогостоящих препаратов или тех, которые выходят за стандарты. И когда региональный врач делает назначение, Минздрав или любая другая система боится, что придет прокуратура и скажет, почему вы потратили лечебные средства не по назначению, – говорит Лагутинская.
В Калининграде родители двухлетней Миланы Семеньковой, больной спинально-мышечной атрофией, смогли организовать целую кампанию по спасению дочери и собрали 2 млн долларов на необходимую инъекцию – после того, как региональный Минздрав отказал в лечении за бюджетный счет. Эта история сдвинула дело с мертвой точки. Летом региональный Минздрав издал приказ по обеспечению больных детей со СМА необходимыми препаратами. По словам Лагутинской, сегодня в Калининградской области в очереди на инъекцию "Спинразы" стоит семеро детей.
По результатам проверки были обещания обеспечить ребенка лекарством
– Сейчас мы видим большие подвижки. 1 декабря был закрыт один аукцион, на 18 флаконов "Спинразы". Прямо сейчас объявили второй аукцион на 20 флаконов. Можно сказать, что на 2021 года потребность будет закрыта, – отмечает Лагутинская. – Но остается еще один ребенок, Антон Ледовский, которому нужен другой препарат, "Рисдиплам", и здесь мы вынуждены были обратиться в федеральную прокуратуру. По результатам проверки были обещания обеспечить ребенка лекарством, но пока идут переговоры.
Пока родители лихорадочно ищут деньги на лечение детей, им становится хуже. В случае со СМА, чем раньше сделать инъекцию, тем значительней будет эффект, после двух лет последствия могут быть необратимыми. При онкологии счет часто идет на недели. В Вологде прокуратура пытается через суд добиться закупки препарата Qarziba для ребенка с нейробластомой. Но препарат не зарегистрирован в России, и департамент здравоохранения области закупать его не собирается.
Фонд "Круг добра", созданный по указу президента, тоже не принесет мгновенного результата. "Налог на богатых" (15% НДФЛ с суммы дохода, превышающей 5 млн руб.) начнут собирать только в этом году, а значит, обещанные Путиным 60 млрд рублей для орфанников тратить можно будет начиная с 2022-го. Это лучше, чем ничего, отмечают эксперты, но сумма отнюдь не космическая. Так, председатель совета благотворительного фонда "Нужна помощь" Дмитрий Алешковский подсчитал, что заявленной суммы хватит только на то, чтобы обеспечить "Спинразой" больных СМА – и только тех, кто есть в регистре на сегодняшний день. Между тем только в российском перечне орфанных заболеваний 215 пунктов (а по мировым оценкам, таких болезней тысячи). Не ясны перспективы и взрослых больных.
"Вывод: то, что семьи и дети, ранее обреченные на смерть, получат спасение – это очень хорошо. То, что спасение получат не все, – плохо. То, что решение не системное, – плохо. Но сам прецедент подобного решения – хорошо, как первый шаг, при условии что общество не остановится и продолжит борьбу за судьбы всех людей с орфанными заболеваниями", – считает Алешковский.
